💚ایران مطلب 💚 خانواده و زندگی💚زناشویی- آشپزی و تغذیه- کودکان و والدین- آرایش و زیبایی- روانشناسی- اسرار خانه داری- رازهای موفقیت- دنیای مد- دکوراسیون- هنر در خانه- روابط عاطفی

بیماری نیمن پیک نوعی بیماری ارثی است، که بر روی متابولیسم لیپیدها تاثیر مخرب می‌گذارد. به این ترتیب که این بیماری سوخت و ساز چربی در کل بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از این رو روش‌های ذخیره شدن چربی در بدن، یا از بین رفتن و حذف کلسترول و چربی نیز در این بیماری دچار اختلال می‌شود. از این رو افراد مبتلا به نیمن پیک با تجمع چربی مضر در اندام‌های خود مواجه می‌شوند.

کسب اطلاعات در مورد این بیماری می‌تواند در کنترل و درمان آن تاثیر به سزایی داشته باشد. از این رو در این مطلب از درمانکده قصد داریم به بررسی نکاتی در خصوص بیماری نیمن پیک و راه‌های درمان آن بپردازیم. شما هم در صورت تمایل می‌توانید در این مطلب همراه ما باشید.

همانگونه که در ابتدای مطلب نیز به این نکته اشاره شد، بیماری نیمن پیک منجر به ایجاد اختلال در متابولیسم بدن می‌شود. از این رو در بیش‌تر افراد چربی‌های مضری در ارگان‌های مختلف بدن انباشته می‌شوند.

معمولا در مراحل ابتدایی بروز این بیماری بیش‌تر اندام‌های کبد، طحال، مغز و مغز استخوان تحت تاثیر قرار می‌گیرند. بنابراین بیش‌تر علائم بروز داده شده نیز معمولا مربوط به این بخش‌های بدن است.

بیماری نیمن پیک معمولاً بر اساس میزان پیشرفت و تحت تاثیر قرار دادن اندام‌های بدن به چهار نوع A، B، C و E تقسیم می‌شود. در این میان نوع A و B تحت عنوان نوع یک این بیماری، و نوع  C به عنوان نوع دو این بیماری شناخته می‌شود. نوع E بیماری نیمن پیک، که بیش‌تر در بزرگسالی رشد می‌کند، رایج‌ترین نوع از این بیماری محسوب می‌شود.

علائم نوع A این بیماری بیش‌تر در چند ماه ابتدایی زندگی نوزاد در او مشاهده می‌شود. این علائم در همه نوزادان یکسان نیست، اما در حالت کلی شامل یکی از موارد زیر خواهد بود:

بیماری‌های ریوی

عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.

تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.

تورم غدد لنفاوی

ایجاد نقطه قرمز گیلاس مانند داخل چشم

مشکلات تغذیه‌ای

ضعف عضلات

وجود مشکل در مهارت‌های اولیه حرکتی

 

نوع A بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا اوایل دوران نوجوانی در فرد ظاهر می‌شود. این نوع از بیماری نیمن پیک بر خلاف نوع قبل معمولا فاقد مشکلات حرکتی است. اما این نوع از بیماری نیز معمولا با علائمی که شامل موارد زیر است همراه می‌شود:

تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.

پایین بودن پلاکت خون

عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.

بیماری‌های ریوی

عقب ماندگی ذهنی

لیپید بالای خون

اختلالات روانی

مشکلات اعصاب محیطی

عدم پیشرفت رشد

هماهنگی ضعیف اعضای بدن

نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.

هر چند علائم نیمن پیک نوع C در هر برهه از زندگی می‌تواند بروز کند. اما این نوع از بیماری بیش‌تر کودکان ۵ ساله را درگیر خود می‌کند. علائم شناسایی این بیماری نیز معمولا شامل موارد زیر است:

بزرگی طحال یا کبد

مشکل در حرکت اندام‌ها

زردی

تشنج

مشکلات یادگیری

آلزایمر یا زوال عقلی

مشکلات بلع و به ویژه بلع دردناک

دشواری در ادای کلمات و صحبت

ضعف عضلانی

از دست دادن بینایی

از دست دادن شنوایی

ضربه مغزی

مشکل در حرکت چشم‌ها به سمت بالا یا پایین

لرزش بدن

نوع D بیماری نیمن پیک در حقیقت زیر مجموعه‌ای از نوع C آن است. به همین دلیل است که در اکثر مواقع از بررسی آن به صورت مجزا صرف نظر می‌شود.

نوع C بیماری نیمن پیک معمولا به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی‌های دیگر برمی‌گردد. تجزیه نامناسب چربی‌های موجود در بدن منجر به ایجاد کلسترول در طحال و کبد می‌شود و سبب می‌شود که چربی‌های دیگری نیز در مغز جمع شوند.

نوع E بیماری نیمن پیک گونه بسیار نادری است. از این رو معمولا تنها در گروهی از بزرگسالان بروز پیدا می‌کند. بنابراین مانند سایر انواع این بیماری علائم خاصی را با خود به همراه ندارد.

اما افراد مبتلا به این نوع از بیماری غالبا با تورم سیستم عصبی یا تورم طحال دست و پنجه نرم می‌کنند.

با توجه به نادر بودن نوع E بیماری نیمن پیک علت بروز آن در بزرگسالان مشخص نیست. بنابراین به بررسی‌های دقیقی در این خصوص نیاز است.

اندازه‌گیری مقدار آنزیم ASM در گلبول‌های سفید خون راهی برای تشخیص نوعA  و B بیماری نیمن پیک است. این آزمایش تنها برای تشخیص وجود بیماری در کودک کاربرد دارد. در حالی که انجام آزمایش DNA تعیین کننده این موضوع خواهد بود که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان نوع A بیماری نیمن پیک وجود ندارد. در حقیقت دریافت مراقبت‌های حمایتی تنها راه درمان انواع این بیماری است.

معمولا برای درمان این نوع از بیماری نیمن پیک، از گزینه‌های درمانی مختلفی استفاده می‌شود. این گزینه‌ها شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی است.

نوعC  این بیماری معمولا با بیوپسی پوستی رنگارنگ با لکه‌های خاص تشخیص داده می‌شود. به این ترتیب که تجزیه و تحلیل چگونگی رشد سلول‌های پوستی فرد مشکوک به بیماری، چگونگی حرکت چربی‌ها و ذخیره کلسترول در بدن فرد را نشان می‌دهد. البته در صورت صلاح دید پزشک آزمایش DNA  نیز ممکن است برای بررسی ژن‌های نوع C تجویز شود.

معمولا استفاده از درمان‌های فیزیکی برای درمان مشکلات تحرکی این بیماری مفید است. در حال حاضر برای درمان نوع C نیمن یک معمولا از داروهای مگلوستات استفاده می شود.

داروهای مگلوستات در حقیقت نوع خاصی از مهارکننده‌های آنزیمی است که به این ترتیب از تولید مواد چرب در بدن جلوگیری می‌کند.

در این مطلب به بررسی نکاتی در خصوص بیماری نیمن پیک پرداختیم. سپس علائم این بیماری و راه‌های درمان و مقابله با آن را با شما عزیزان به اشتراک گذاشتیم.

شناخت علائم بیماری‌ها به شما کمک می‌کند تا در صورت مواجهه با آن‌ها بتوانید با مشورت پزشک متخصص بهترین راه‌حل موجود را اتخاذ کنید. شما عزیزان در صورت تمایل می‌توانید برای کسب اطمینان از میزان پیشروی بیماری خود و انتخاب بهترین روش درمانی ممکن از سایت درمانکده نسبت به رزرو نوبت پزشک متخصص مد نظر خود اقدام نمایید. به علاوه امکان دسترسی به اطلاعات پزشک اعم از شماره تماس و آدرس مطب نیز از طریق سامانه درمانکده برای شما عزیزان میسر شده است. در صورتی که تجربه مواجهه با این بیماری (در بین دوستان، آشنایان و اقوام) دارید، خوشحال می‌شویم تا در بخش کامنت آن را با ما در میان بگذارید.

انتهـــــــــــــــــــــــــای پیــــــــــــــــــــــــــام